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La marihuana es la droga ilegal más consumida en el mundo. El objetivo de esta revisión es describir las consecuencias a nivel respiratorio de fumar marihuana, basado en estudios publicados recientemente. Los efectos de fumar cannabis sobre la mucosa respiratoria comprenden inflamación de la mucosa bronquial con mayor prevalencia de bronquitis aguda y crónica; alteración de las defensas antifúngicas y bacterianas de los macrófagos alveolares con predisposición a infecciones respiratorias. Los efectos sobre la función pulmonar y el cáncer broncopulmonar son discordantes. Los estudios concluyen que el consumo inhalado regular es perjudicial para la salud respiratoria y debería desaconsejarse.

Introducción: El accidente cerebrovascular es la patología más costosa que existe, siendo la segunda causa de muerte y la primera causa de discapacidad. El aumento de la expectativa de vida en la población en general, ha determinado un incremento en la prevalencia de factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad. En el año 2012, murieron 2.542 uruguayos por esta patología, o sea, 7 personas por día. Métodos: Se realizo un análisis retrospectivo, en el Hospital de Clínicas, de todos los pacientes que ingresaron con el planteo de accidente cerebrovascular isquémico, desde agosto del 2014, hasta el mismo mes del 2015 (un año de periodo). De un total de 139 pacientes a los cuales se les diagnostico accidente cerebrovascular isquémico, 8 casos (5,8%) requirieron craniectomía decompresiva, que son los que se analizan en el presente trabajo. Resultados: Se trata de 6 hombres y 2 mujeres. La edad promedio fue de 54,8 años (rango 36-71 años). El motivo de consulta fue variado, y un 75 % presento más de 16 puntos en la escala del National Institutes of Health Stroke Scale al momento del ingreso. Al 50% de los pacientes incluidos se les realizo factor activador del plasminógeno recombinante (rTPA) intravenoso. Ningún paciente se completo con estudio vascular de manera precoz. Solo 5 pacientes ingresaron a la unidad de accidente cerebrovascular. En el 75% de los casos se realizo la craniectomía decompresiva a menos de 48 horas de instalado el ictus. El 37,5% de los pacientes fallecieron antes de los 15 días del episodio, y el 62,5% sobrevivieron con una escala de Rankin modificada (mRS) igual o mayor a 3. Conclusiones: Los pacientes con accidente cerebrovascular isquémico deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario, con todas las herramientas necesarias y demostradas como nivel de evidencia clase 1A (unidad de accidente cerebrovascular; factor activador del plasminógeno recombinante intravenoso, y tratamiento endovascular) para brindarle al paciente el tratamiento más eficaz que permita una adecuada y precoz rehabilitación. La craniectomía decompresiva tiene indicación (nivel de evidencia clase 1B) en aquellos pacientes menores de 60 años, con accidente cerebrovascular maligno que no respondieron al tratamiento anteriormente mencionado.

Objetivos: Determinar el rendimiento de la tomografía axial computada de cráneo en el diagnóstico etiológico de delirium y qué factores son predictores de causa intracraneana del mismo. Material y métodos: Estudio transversal, observacional. Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de delirium a los cuales se les haya realizado una Tomografía de cráneo como parte de la valoración etiológica. Criterios de exclusión: factores que imposibiliten la entrevista. Como herramienta diagnóstica se utilizó el CAM (Confusion Assesment Method). Resultados: Se incluyeron en el estudio 114 pacientes. La tomografía confirmó la causa de delirium en 18,4 % de los casos. Las variables que se asociaron con tomografía alterada fueron déficit focal neurológico y antecedentes de Trauma de cráneo. En 2.6% de los pacientes la tomografía confirmó una causa intracraneana de delirium a pesar de no tener signos focales neurológicos ni antecedente de traumatismo de cráneo. Conclusiones: La tomografía de cráneo es una herramienta de gran valor, pero no debería realizarse de urgencia, en forma rutinaria, en todos los pacientes con delirium. La tomografía debe indicarse de urgencia cuando existe antecedente de traumatismo de cráneo, hallazgo de signos focales neurológicos al examen o no se encuentra un factor precipitante. En los pacientes ancianos y/o con deterioro cognitivo previo debe tenerse presente que los factores precipitantes de delirium más frecuentes son extra-craneanos.

Introducción: Un aneurisma se define “de novo” cuando aparece en una angiografía repetida y no se veía en un estudio previo, siendo un requisito fundamental que los estudios vasculares realizados al pacientes sean de buena calidad. La mayor parte de los trabajos publicados, corresponden a pacientes que sufrieron una hemorragia subaracnoidea a consecuencia de la rotura de un nuevo aneurisma. Si bien su frecuencia es muy baja, en determinados pacientes (jóvenes, hipertensos, fumadores, aneurismas múltiples), se sugiere un seguimiento angiográfico por un largo periodo de tiempo. Hacer el diagnóstico de estos aneurismas antes de que se rompan, mejoraría sustancialmente el pronóstico. Materiales y Método: Se presenta un caso clínico, de un paciente que presentó una hemorragia subaracnoidea complicada con hematoma subdural agudo por rotura de un aneurisma, que por definición resulto ser “de novo”. Se realiza una puesta al día sobre esta patología. Discusión: La incidencia de aparición de aneurismas “de novo” oscila alrededor del 1 %, y el intervalo transcurrido entre el primer estudio angiográfico y la manifestación del mismo es variable, en promedio 10 años. Su presencia aumenta el riesgo de hemorragia subaracnoidea hasta en 6 veces. Hay distintos factores de riesgo, que aumentan la probabilidad de presentar estos aneurismas, que de tenerlos en cuenta, nos permitirían realizar un seguimiento adecuado y llegar en muchos casos a un diagnóstico oportuno. Conclusiones: Si bien los aneurismas “de novo” tienen una incidencia baja, pacientes que tienen hemorragia subaracnoidea, especialmente mujeres jóvenes, deberían tener un seguimiento angiográfico de no menos de 10 años. La detección de estos aneurismas antes de que causen un sangrado, mejora sustancialmente el pronóstico, dado que la morbimortalidad es mucho más baja con el tratamiento de los aneurismas no rotos.

Introducción: La Neurofibromatosis segmentaria se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 limitadas a un área del cuerpo, y sin antecedente de familiares afectados. Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente. Casos clínicos: Describimos tres casos clínicos de Neurofibromatosis segmentaria. Un niño de 6 años con una presentación bilateral, manifestada por una mancha café con leche localizada en el dorso desde el nacimiento y que a los 2 años agrega neurofibromas a ese nivel; una niña de 6 años que se presenta con un neurofibroma plexiforme a nivel del plexo braquial izquierdo sin otros elementos de Neurofibromatosis tipo 1; y por último una niña de 8 años con manchas café con leche y pecas inguinales en miembro inferior izquierdo, que desde el punto de vista neuropsicológico asocia un trastorno por déficit atencional con hiperactividad. Discusión: Es crucial conocer esta entidad y poder diagnosticarla en forma temprana en vistas a su manejo correcto yasesoramiento genético. Esto último es difícil dada la posible presencia de mosaicismo gonadal por la cual un paciente con Neurofibromatosis segmentaria puede tener descendientes con Neurofibromatosis tipo 1.

Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica, granulomatosa, de etiología desconocida, con presentación clínica y curso evolutivo variable. El pulmón es el órgano más afectado (90% casos). Si bien el diagnóstico es anátomo-patológico, en situaciones particulares puede plantearse el mismo en base a hallazgos clínicos-radiológicos. El tratamiento está indicado en el paciente sintomático y/o en aquel paciente en el que se demuestra un compromiso funcional respiratorio. Se presenta el análisis de 7 casos de sarcoidosis de un centro de referencia nacional en intersticiopatías, según las manifestaciones clínicas, radiológicas, laboratorio respiratorio y la respuesta al tratamiento. Resultados: 7 pacientes (5 mujeres, 2 hombres) con edad promedio 47 años al momento del diagnóstico, tiempo promedio de seguimiento 9,7 años. 6/7 estaban sintomáticos al momento del diagnóstico. El funcional respiratorio era normal en 4 y en los 3 restantes tenía un patrón obstructivo. La difusión de monóxido de carbono fue normal en todos al momento del diagnóstico. Todos recibieron tratamiento con corticoides. De la re-evaluación se destaca que todos estaban asintomáticos y que la difusión de monóxido de carbono se mantuvo normal sólo en 4 de ellos. Discusión: Si bien se trata de una serie de pocos casos, presentaron una buena evolución clínica y funcional ante el tratamiento realizado como se observa en otros estudios publicados. No siendo así los resultados de la evolución radiológica

Introducción: La insuficiencia renal aguda es una complicación frecuente en los pacientes cirróticos, existen varios estudios que señalan que el riesgo de insuficiencia renal aguda está significativamente aumentado en pacientes con hiperbilirrubinemia, hiponatremia y peritonitis bacteriana espontánea. La mayoría de los estudios se han centrado en la insuficiencia renal secundaria a la disfunción circulatoria que se denomina síndrome hepatorrenal; sin embargo que exisen otras causas, mucho más frecuentes en estos pacientes cuya posibilidad de prevención y corrección con tratamiento dirigido impone la pesquiza etiológica específica. Resultados: Durante el período analizado se registraron 18 episodios de insuficiencia renal aguda en 33 episodios de descompensación hepática crónica. La hipotensión por distintas causas y el uso de medios de contraste sin nefroprotección fueron los hechos más destacados. Discusión: la prevalencia de insuficiencia renal aguda fue superior a datos internacionales. Se analizan las distintas causas encontradas y su posible mecanismo etiopatogénico, así como medidas de prevención.

La corea es un trastorno hiperquinético del movimiento. Puede producirse por una gran variedad de enfermedades genéticas, infecciosas, neurodegenerativas, metabólicas, autoinmunes, estructurales o secundarias a fármacos. Es una rara manifestación de lesiones vasculares cerebrales isquémicas o hemorrágicas, afectando habitualmente un hemicuerpo y formando parte del clásico síndrome lacunar de hemicorea-hemibalismo. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 67 años de edad con factores de riesgo cardiovasculares, que se presentó con un accidente cerebrovascular a forma de hemicorea vascular. Si bien dicha presentación está descrita en toda la bibliografía, es importante por su baja frecuencia lo cual hace que la mayoría de los médicos clínicos nunca hayan estado en contacto con pacientes portadores de dicha entidad.

Los hematomas intraraquídeos espontáneos o secundarios a trauma, anticoagulación o procedimientos invasivos a nivel del raquis son muy poco frecuentes. Dentro de estos, se pueden identificar hematomas extradurales o subdurales, siendo estos los menos frecuentes de todos. Los autores presentan un caso clínico de una paciente anticoagulada que desarrolló un hematoma subdural espinal. La paciente se opero en paraplejía, con mala evolución posterior. Se destaca lo poco frecuente de este tipo de hematomas, que tiene una presentación clínica variable. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico y tratamiento precoz, dado que el pronóstico funcional del paciente depende de su evacuación temprana.