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En la última década se ha avanzado en la caracterización genética y mapeo molecular del melanoma cutáneo con el objetivo de identificar y comprender mejor los mecanismos patogénicos propios de cada subgrupo y así desarrollar tratamientos específicos. El melanoma lentiginoso acral (MLA) constituye un subtipo de melanoma con características clínicas, epidemiológicas, histopatológicas, pronósticas y terapéuticas distintivas y su perfil mutacional no es la excepción. A diferencia del melanoma ubicado en zonas fotoexpuestas, el MLA presenta una baja tasa de mutaciones BRAF (15%) y mayor frecuencia de amplificaciones y ganancias genéticas de KIT (15-30%), CCND1 (15-40%) y TERT (20%). En esta revisión se describen las características más relevantes del MLA con énfasis en el rol que cumplen los principales genes que participan en la patogenia del MLA.

RESUMENLa aplasia cutis congénita es una patología poco común y localizada, que se caracteriza por la ausencia total o parcial de las capas cutáneas y en la mayoría de los casos cura espontáneamente.Presentamos el caso de un recién nacido a término, de sexo masculino que al momento de nacimiento presenta una lesión erosiva que abarca rodilla,  pierna, tobillo y dorso de pie izquierdos. La superficie de la lesión es roja, brillante y está cubierta por una fina membrana traslúcida, que permite la visualización de estructuras vasculares. Por los antecedentes y la clínica se llega al diagnóstico de aplasia cutis congénita. Se decide realizar tratamiento utilizando apósitos oclusivos con  Quitosano ( Biopiel®). A la semana de iniciadas las curaciones es evidente el avance de la cicatrización, la cual alcanza a ser completa al mes y medio de vida. Actualmente el paciente tiene 6 años de vida y no presenta nuevas  lesiones, solo muestra secuelas pigmentarias con tendencia a la resolución.La aplasia cutis congénita suele presentarse sola o como parte de un grupo heterogéneo de síndromes. Su incidencia es de 1 a 3 por 10.000 nacimientos. La mayoría de los casos son esporádicos y la etiología aun es desconocida. El 85% de los casos se presentan en el cuero cabelludo, a nivel del vértex, sin embargo se puede localizar en tronco o extremidades. El diagnóstico de aplasia cutis congénita es fundamentalmente clínico, ya que la histopatología es poco específica. El tratamiento en la mayoría de los casos es conservador.La importancia de presentar este  caso clínico es para destacar que un correcto  diagnóstico de Aplasia cutis congénita, permite realizar un tratamiento conservador, que  en este caso tuvo un resultado muy favorable tanto en la funcionalidad como en la apariencia estética del miembro afectado, evitando someter al neonato a riesgos derivados de la anestesia y tratamiento quirúrgico. SUMMARY Aplasia Cutis Congénita is an uncommon and localized disorder, whose main future is the partial o complete absence of the cutaneous layers. Most cases heal spontaneously.We report a case of a male newborn, that presents at birth an erosive lesion that involves left knee, leg, ankle an back of the left foot.The surface of the erosive lesion is red, shiny and covered by a thin translucent membrane, which allows visualization of vascular structures. The clinical diagnosis was aplasia cutis congenita. Treatment with Chitosan ( Biopiel®) oclusive dressings is started.The progress of the healing process is evident in the first week of treatment and is complete to month and a half of life. Currently the patient is 6 years old and he presents only hypopigmentation an hyperpigmentation but  absence of new erosive injuries.Aplasia cutis congenita is an anomaly that can be present isolated or as a part of a syndromic condition. Most cases are sporadic and the etiology remains unknown. The incidenece is about 1:3 / 100.000. 85% of the cases are localizated on the scalp nevertheless ACC can be present on the trunk or extremities.The diagnosis of ACC is basically clinic since the histopathological findings are non-especific. The management is mainly conservative.

Resumen: Las tuberculides tuberculosas (TLTB) se subdividen en verdaderas de etiología atribuible al Mycobacterium tuberculosis y facultativas causadas por múltiples condiciones, entre ellas la tuberculosis. En Chile representan el 75% de las tuberculosis cutáneas en la región metropolitana (RM). Objetivo: caracterizar las TLTB  de la RM de acuerdo a epidemiología, clínica, estudio y manejo terapéutico. Material y método: Estudio descriptivo del total de TLTB diagnosticadas por biopsia en los servicios de anatomía patológica de 4 hospitales públicos de la RM y un hospital privado de la RM en el quinquenio 2006-2010. Resultados: 83 casos de TLTB, 59% aportados por el sistema público, 84% de los pacientes fueron mujeres, 18% fueron tuberculides verdaderas y 82% tuberculides facultativas. A pesar de ser el tratamiento antituberculoso la elección en las tuberculides verdaderas, sólo se indicó en el 65% de los casos y de estos, 45% realmente lo realizó. Sólo el 4,5% de las tuberculides facultativas de esta serie tuvieron indicación de tratamiento antituberculoso, realizándose en el 100% de los casos. Conclusiones: Existe seguimiento insuficiente a través del tiempo en estos pacientes, dificultando dimensionar el éxito real de los tratamientos indicados. Se evidencia una falla en la coordinación al momento de derivar los pacientes al programa de control de la tuberculosis. Abstract: Tuberculids are subdivided in true tuberculids, which are associated to mycobacterium tuberculosis, and facultative tuberculids which can be caused by several conditions, including tuberculosis. In Chile tuberculids represent 75% of cutaneous tuberculosis in the metropolitan region (MR). Objective: to characterize tuberculids according to epidemiology, clinical, study and therapeutic management. Methods: Descriptive study of the total tuberculids diagnosed by biopsy in the pathology services of 4 public hospitals of the MRI and a private hospital of the MRI in the five-year period 2006-2010. Results: 83 cases of tuberculids, 59% where provided by the public system, 84% of the patients were women, 18% were true tuberculids and 82% facultative tuberculids. Despite being antitubercular therapy the first line treatment for true tuberculids, this treatment was prescribed in 65% of cases and only 45% of these were actually treated. Only 4.5% of the facultative tuberculids in this series had indication of antitubercular therapy, performed in 100% of cases. Conclusions: There is insufficient follow up in these patients, making it difficult to assess the real success of the treatment. Is evident the lack of coordination when referring patients to the tuberculosis control program.

ResumenSe presenta el caso de una mujer de 77 años, sin antecedentes relevantes, con úlcera en tobillo izquierdo de dos años de evolución relacionada a herida previa por quemadura con agua caliente de aproximadamente 60 años de antigüedad, con crecimiento progresivo y mala respuesta a tratamiento inicial con curaciones y luego con antibióticos.  Se realiza estudio con biopsia cutánea incisional que confirma cáncer espinocelular moderadamente diferenciado e infiltrante en dermis reticular, lo cual corresponde a una úlcera de Marjolin. Se deriva a cirugía oncológica donde se  realiza el estudio de etapificación con resultado de lesión ósea por contigüidad y una tomografía axial computada (TC) de tórax, abdomen y pelvis sin diseminación a distancia, por lo se decide  amputación infracondilea de la extremidad afectada. Debido a este caso de interés, se realiza una revisión sobre úlcera de Marjolin, con el fin de lograr un diagnóstico adecuado y un tratamiento precoz.AbstractWe present the case of a 77-year-old woman, with no relevant history, with a left ankle ulcer of two years of evolution related to previous burn injury with hot water of approximately 60 years old, with progressive growth and poor response to initial treatment with cures and then with antibiotics. A study was performed with cutaneous incisional biopsy confirming moderately differentiated and infiltrating squamous cell cancer in the reticular dermis, which corresponds to a Marjolin ulcer. It is derived to oncologic surgery where the etapification study is carried out with result of contiguous bone injury and a computed axial tomography (CT) of the thorax, abdomen and pelvis without distant dissemination, so infracondile amputation of the affected extremity is decided. Due to this interest case report, a review of Marjolin's ulcer is performed, in order to achieve an adequate diagnosis and early treatment. 

Tricoblastoma es una neoplasia anexial benigna de la piel, de difícil diagnóstico clínico, por su baja prevalencia y por la ausencia de características clínicas patognomónicas. Por esta razón, es la biopsia la que hace el diagnóstico definitivo, ya que se suele confundir con otras neoplasias anexiales. Se presenta caso clínico de una mujer de 87 años con historia de 5 años de evolución de lesión nodular, sésil y simétrica ubicada en la falange proximal del primer ortejo del pie izquierdo, la cual había presentado un crecimiento progresivo en los últimos 6 meses, refiriendo molestias leves con el calzado, sin mayores complicaciones. La biopsia excisional de la lesión, es informada como tricoblastoma.El escaso conocimiento del tricoblastoma lleva a la incorrecta interpretación de éste de forma clínica, lo que resulta relevante, pues su principal diagnóstico diferencial corresponde al carcinoma basocelular (CBC). Se presenta el caso clínico por lo infrecuente de su localización, lo que nos indujo a confusión en el diagnóstico clínico.No debemos olvidar que el tricoblastoma es una neoplasia anexial benigna, que puede presentarse en cualquier sitio en el que existan folículos pilosebáceos, por lo que debemos considerarlo dentro de los diagnósticos diferenciales de cualquier neoplasia anexial.  

La hiperhidrosis es un aumento patológico de la sudoración, que puede asociarse a patologías médicas y fármacos, afectando en forma significativa la calidad de vida. La hiperhidrosis focal primaria es una patología común, cuyo manejo es un desafío. Están disponibles múltiples terapias para el tratamiento de hiperhidrosis, incluyendo productos tópicos, iontoforesis, toxina botulínica, fármacos sistémicos, cirugía y nuevos equipos para destrucción selectiva de las glándulas sudoríparas. El propósito de este artículo es revisar la literatura, enfocándose en las terapias no quirúrgicas y opciones de tratamiento emergentes.

Changes in bone mineral density (BMD) are common in adults infected with human immunodeficiencyvirus (HIV). There are few studies evaluating bone involvement in children infected. Objective: To evaluate BMD in vertically HIV-infected children. Methods: We studied 53 infected children (8-18 years) from fivehospitals. Disease status, nutritional assessment, vitamin D (25-OHD) levels and immunological status were recorded. BMD was measured by densitometry. Descriptive analysis, comparison of means and simple and multiple linear regression were used. Results: 88.7% children were in stage B and C, 57% were eutrophic and 18.9% had short stature. 33.3% had 25-OHD levels ˂ 20 ng / ml. 11%, 6% and 4% of the children had BMD <-2DE in hip, spine and whole body respectively. BMD was correlated with BMI, height, disease stage and years of treatment. Only protease inhibitors (PIs) maintained their significancewhen adjusted for other variables. Conclusion: children infected with HIV had lower BMD by age compared to NHANES III data. The severity of the disease, height, zBMI, years of treatment with antiretrovirals, mainly IP, are related to the reduction of bone mass.