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Introduction: views has been expressed that there is no disease more linked with social problems than epilepsy. Objective: to describe the social impact of scientific and technological development on the study of epilepsy. Method: a narrative review was carried out supported on the documentary research of several bibliographic sources found in electronic databases. The main search criteria were as follow: articles published in the last 10 years, which had relation with aspects concerning the psychosocial impact of scientific and technological development on the study of epilepsy. Development: the supernatural effect attributes to epilepsy, including its social repercussions, is the result of centuries of speculative theories and false beliefs about this disease. Epilepsy has negative impact on social well-being, causing serious economic problems, isolation, social exclusion and discrimination. Epilepsy is described as a disease with a great influence on all levels of quality of life. The abnormalities detected using novel neuroimaging techniques referred to the presence of cognitive impairment, refractory period and other aspects which may be indirectly related to psychosocial alterations in patients. Final considerations: epilepsy, in addition to its traumatic effects, has negative psychosocial consequences that affect the healthy performance of patients. In recent years, the scientific and technological advancements have partially limited the negative social effects causes by this disease with the use of new technologies for its study and treatment.

“Rigor científico” y “apertura”, nunca acrítica, son las premisas con que dirige Revista Información Científica (RIC), la Doctora en Ciencias Lidia Esther Lorié Sierra, a quien va dedicada esta entrevista y donde revela los principales logros de RIC durante el año 2022.

Objetivo: Estimar la frecuencia de migraña, y discapacidad generada en estudiantes de medicina de una universidad privada de Lima Metropolitana. Métodos: Estudio transversal en una muestra no probabilística por conveniencia, mediante la aplicación online del autocuestionario ALCOI-95, para evaluar la presencia de migraña, seguido por el cuestionario MIDAS para medir la discapacidad en los positivos al primer cuestionario. El rendimiento académico fue evaluado mediante el promedio ponderado de sus calificaciones. Resultados: Cuarenticinco (21,6%) de 208 estudiantes experimentaron migraña (12,5% con aura y 9,1% sin aura), 14 (33,3%) de los cuales mostraron discapacidad severa y 12 (28,6%) moderada. Los portadores de migraña con aura tuvieron una media menor del promedio ponderado acumulado de sus calificaciones, comparado con aquellos con migraña sin aura. Los factores independientemente asociados a la migraña fueron tener un miembro de la familia nuclear con migraña y problemas para mantener el sueño. Conclusión: Dos de cada 10 estudiantes presentaron migraña y 1/3 de los afectados experimentó discapacidad severa. 

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación. 

Introducción: Los aneurismas intracraneales representan el 85% de casos de hemorragias subaracnoideas, dentro de las cuales las no traumáticas tienen una alta tasa de mortalidad (40-60%). En el manejo endovascular y microquirúrgico de esta enfermedad, el debate ha sido siempre intenso respecto a si el tratamiento temprano produce un beneficioso resultado funcional y reduce la morbi-mortalidad del paciente. Caso Clínico: Paciente mujer de 54 años, admitida con cefalea súbita y cuadro neurológico que cursó con rápido deterioro. La tomografía mostró hemorragia subaracnoidea por ruptura aneurísmica del complejo comunicante anterior; fue sometida a  microcirugía dentro de las primeras 24 horas y transferida luego a UCI, sin complicaciones. Discusión: El tiempo de resolución, sea mediante clipaje microquirúrgico o tratamiento endovascular es tema de intensos debates. Las guías actuales señalan la necesidad del manejo más temprano posible de la patología. Conclusión: En nuestro caso, se obtuvo un buen resultado funcional debido a varios factores uno de ellos el ingreso precoz a cirugía. La actualización de las guías y nuevos estudios ayudarán a mejorar el conocimiento de la enfermedad y protocolos hospitalarios adecuados a la realidad clínica ayudarán a reducir su tiempo de resolución.

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Objetivo: El presente artículo describe las características clínicas e imagenológicas de seis pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de tumor cerebral atendidos en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19. Material y métodos: Estudio descriptivo de casos de tumor cerebral en pacientes menores de 18 años, atendidos en dos clínicas privadas de Lima, desde marzo 2020 a diciembre 2021. Resultados: Seis casos consecutivos de tumores intracraneales fueron detectados durante la mayor parte del primer año de la pandemia COVID-19 (periodo de octubre del 2020 a marzo del 2021), todos ellos con el diagnóstico de sarcoma intracraneal primario. Antes de la pandemia, el último sarcoma intracraneal primario en niños operado en las instituciones mencionadas ocurrió en junio del 2018 y fue el único caso de este tipo de tumor en el año. Conclusiones: Durante la pandemia de COVID-19, se encontró una inusual frecuencia de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima.

La salud mental en distintas generaciones relacionadas entre sí es tema de creciente interés general y científico. El propósito de esta revisión narrativa, necesariamente limitada, es actualizar el conocimiento científico existente, para lo cual se ha seleccionado un total de 72 estudios cualificados de investigación. Los resultados muestran pruebas adecuadas de que la información genética heredable va acompañada de marcas epigenéticas. La combinación de modificaciones genéticas y epigenéticas es importante para determinar la diversidad fenotípica de los progenitores y sus descendientes, y también puede generar múltiples estados psicopatológicos. La llamada programación fetal es un delicado proceso adaptativo de crecimiento prenatal que puede presentar interferencias mórbidas. Existen hipótesis sobre los mecanismos epigenéticos por medio de los cuales las experiencias pre y posnatales programan la reactividad del niño ante situaciones de estrés y promueven el desarrollo de fenotipos adaptativos. Los patrones y procesos del distanciamiento intergeneracional entre familias son sumamente complejos, por lo que es difícil puntualizar conclusiones válidas sobre la salud mental entre generaciones vinculadas. Puede afirmarse, sin embargo, que trastornos mentales graves afectan con frecuencia a múltiples generaciones. La información y el conocimiento sobre este fenómeno requieren, sin duda, de numerosas investigaciones de alta calidad.

El trastorno de acumulación se caracteriza por una extrema dificultad para deshacerse o descartar artículos, independientemente de su valor real, originando con ello múltiples síntomas y problemas cotidianos de todo tipo. Aunque la severidad es más marcada en adultos mayores, el cuadro es de instalación progresiva a lo largo de varias décadas. Se presenta el caso de un paciente varón de 49 años, con inicio de la enfermedad desde los 15 años, guardando libros y cuadernos usados con la idea de que podrían ser útiles en el futuro; además de manifestaciones significativas de ansiedad. La acumulación de otros objetos como herramientas, ropa y utensilios de cocina se fue intensificando junto con el incremento de la ansiedad tras varias pérdidas familiares. El paciente buscó atención médica en diferentes centros sin encontrar alivio. Finalmente, el diagnóstico, el tratamiento psicofarmacológico y psicoterapéutico fueron replanteados con resultados favorables. 

Se realiza una revisión narrativa sobre la relación entre el proceso de mentoría (o mentorazgo) y la personalidad de mentores y mentoreados. Se encontró que las  condiciones que favorecen un desarrollo satisfactorio del proceso son bajo nivel de neuroticismo, conciencia elevada, alta extraversión, agradabilidad intermedia, apertura intermedia, locus de control interno, bajo narcisismo y concordancia entre los niveles de neuroticismo del mentor y del mentoreado. En el caso de la autovigilancia los resultados son contradictorios. En vista de la escasez de estudios sobre la relación entre personalidad y mentoría, se recomienda investigaciones específicas en torno a este tema, particularmente en el ámbito de la educación médica.